Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh acid propionic máu

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh acid propionic máu"với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh acid propionic máu tại Bệnh viện nhi Trung ương.Bệnh acid propionic máu (Propionic Aciduria) là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen PCCA nằm trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 (13q22) và gen PCCB trên cánh dài nhiễm sắc thể số 3 (3q22) có chức năng mã hóa tạo ra enzym propionyl-CoA carboxylase (PCC). PCC xúc tác cho quá trình chuyển hóa của các acid amin isoleucine, valine, threonine và methionine [1],[2]. Bệnh lần đầu tiên được mô tả năm 1961 bởi Childs và cộng sự [3]. Hơn 40 năm nghiên cứu, các tác giả nhận thấy đây là bệnh hiếm gặp trên toàn thế giới. Từ những năm cuối thế kỷ XX, nhờ những tiến bộ về các kỹ thuật thăm dò như sử dụng GC/MS, Tandem Mass bệnh acid prorionic máu ngày càng được phát hiện nhiều hơn. Ở các nước Châu Âu tỷ lệ mắc 1:500000 – 1:50000 trẻ sinh sống [4]. Con số cao hơn được ghi nhận ở Arab Saudi là 1:5000 – 1:2000 trẻ sinh sống [5]. Tại Việt Nam, bệnh acid propionic máu là bệnh RLCH acid hữu cơ mới được chẩn đoán và nghiên cứu gần đây. Nghiên cứu của Nguyễn Ngọc Khánh acid propionic máu chiếm 10,8% số bệnh nhân mắc bệnh RLCHBS acid hữu cơ [6], và con số này là 11,3% theo Nguyễn Thị Hoàn (2009). Tỷ lệ tử vong của bệnh acid propionic máu còn rất cao chiếm 75% bệnh nhân và 25% bệnh nhân sống có di chứng [7]. Bệnh cảnh lâm sàng thường rất nặng đối với các bệnh nhân xuất hiện triệu chứng ngay trong giai đoạn sơ sinh như nôn, bỏ bú, li bì thường được chẩn đoán nhầm với bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết, viêm ruột,… Tuổi xuất hiện cơn cấp lần đầu thường trong tháng đầu, nhưng có thể xảy ra muộn hơn. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân đa phần tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề như là hôn mê, mù lòa, các bệnh lý về tim, gan, mật, tụy, động kinh, đột quỵ và chậm phát triển tâm thần vận động [8]. Bệnh RLCHBS acid propionic máu đến nay chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị các cơn cấp nhiễm toan và phòng ngừa sự xuất hiện các cơn cấp tái phát [9]. Đến nay, chưa có một đề tài nào nghiên cứu riêng biệt tại Việt Nam về bệnh acid propionic máu, chính vì vậy để góp phần chẩn đoán sớm và giảm bớt các gánh nặng về di chứng cho bệnh nhân mắc bệnh acid propionic máu chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh acid propionic máu"với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh acid propionic máu tại Bệnh viện nhi Trung ương.