Tổn thương mắt trên bệnh nhân khô da sắc tố ở Việt Nam-báo cáo loạt ca bệnh

Tổn thương mắt trên bệnh nhân khô da sắc tố ở Việt Nam – báo cáo loạt ca bệnh
Ocular manifestations of Xeroderma pigmemtosum in Vietnam- a case series
Tác giả: Lê Thị Mai, Nguyễn Hữu Sáu, Trần Hữu Bích
Tóm tắt:
Khô da sắc tố là bệnh hiếm gặp trên thế giới và ở Việt Nam. Bệnh do rối loạn chức năng sửa chữa DNA và di truyền lặn trên nhiếm sắc thể. Bệnh gặp ở mọi chủng người và thường có dấu hiệu khởi phát bệnh sớm trong khoảng từ 1 đến 2 năm đầu đời của người bệnh. Cùng với tổn thương da, tổn thương mắt cũng thường gặp ở bệnh nhân khô da sắc tố. Nghiên cứu loạt 7 trường hợp hiện mắc khô da sắc tố ở xã Mường Chiềng, huyện Đà Bắc, tỉnh Hoà Bình tháng 4 năm 2016 cho thấy tổn thương mắt xuất hiện trên toàn bộ bệnh nhân. Các tổn thương phổ biến nhất bao gồm tăng sắc tố mí mắt (100%), sợ ánh sáng (85,7%), dày sừng mi mắt (57,1%) cùng với các tổn thương giác mạc. Bệnh nhân cần được phòng tiếp xúc tia cực tím và theo dõi liên tục để phát hiện và điều trị sớm các tổn thương u mắt nhằm hạn chế tử vong.