Nghiên cứu đột biến vùng gen precore/core vi rút HBV trên bệnh nhân viêm gan B mạn tính tại bệnh viện Bạch Mai

Nghiên cứu đột biến vùng gen precore/core vi rút HBV trên bệnh nhân viêm gan B mạn tính tại bệnh viện Bạch Mai
Tác giả: Nguyễn Văn Dũng, Bùi Thị Lan Anh, Nguyễn Thùy Linh, Trịnh Thị Ngọc, Nguyễn Thị Lan Anh
Tóm tắt:
Nhiễm vi rút viêm gan B là vấn đề sức khỏe toàn cầu, ước tính có 350 – 400 triệu người nhiễm HBV mạn tính. Việt Nam là quốc gia có tỷ lệ nhiễm HBV cao. Kiểu gen, đột biến của vi rút HBV liên quan với tiến triển, mức độ nặng của bệnh gan. Nghiên cứu này tập trung khảo sát tần suất đột biến trên vùng gen PreCore/ Basic Core Promoter ở bệnh nhân viêm gan B mạn tính và mối liên quan đến tiến triển bệnh gan. Nghiên cứu được thực hiện trên 52 bệnh nhân viêm gan vi rút B mạn tính đủ tiêu chuẩn điều trị thuốc kháng vi rút tại bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2009 đến tháng 7/2013. Kiểu gen HBV và đột biến Precore/Core được xác định bằng phương pháp giải trình tự gen mã hóa men polymerase ADN (3070-997), đoạn gen Precore/ Core (1636-1954). Trong số 52 bệnh nhân, tỷ lệ bệnh nhân có HBeAg (-) là 44,2%. Kiểu gen HBV nổi trội là kiểu gen B, chiếm 80,8% so với kiểu gen C 15,4%. Đột biến PC/BCP thường gặp nhất gồm BCP A1762T/ G1764A và PC G1896A có tỷ lệ xuất hiện lần lượt là 40,1% và 32,7%. Đột biến PC/BCP có liên quan với kiểu gen HBV, đột biến PC G1896A xuất hiện nhiều ở kiểu gen B (35,7%), đột biến BCP A1762T/G1764A gặp nhiều ở kiểu gen C (87,5%). Đột biến PC/BCP làm ảnh hưởng tới tổng hợp HBeAg, tỷ lệ đột biến cao (57,9%) ở nhóm bệnh nhân có xét nghiệm HBeAg (-). Đột biến PC G1896A có thể ức chế quá trình nhân lên của vi rút, tải lượng ADN HBV ở bệnh nhân có đột biến thấp hơn chủng vi rút tự nhiên. Ảnh hưởng của các đột biến này tới biểu hiện lâm sàng, tiến triển của bệnh viêm gan B mạn tính cần được theo dõi đánh giá trong nghiên cứu chuyên biệt.