Xây dựng quy trình phân tích đa hình đơn nucleotid rs3745551 của gen thụ thể insulin và xác định phân bố kiểu gen ở quần thể người Việt

Xây dựng quy trình phân tích đa hình đơn nucleotid rs3745551 của gen thụ thể insulin và xác định phân bố kiểu gen ở quần thể người Việt
Tác giả: Phạm Trần Phương, Nguyễn Thị Trung Thu, Trần Thị Nguyệt Lan, Tống Thị Hà, Trần Quang Bình
Tóm tắt:
Insulin điều hoà nồng độ đường huyết và cùng với thụ thể của nó (insulin receptor, INSR) đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của bệnh đái tháo đường týp 2. Đa hình đơn nucleotit (SNP) rs3745551 trên gen INSR có liên quan tới sự đề kháng insulin. Nghiên cứu có mục tiêu áp dụng phương pháp phân tích tính đa hình chiều dài các đoạn cắt giới hạn (PCR-RFLP) để phân tích SNP rs3745551 và xác định sự phân bố kiểu gen ở người Việt. Đối tượng nghiên cứu gồm 500 người Việt được chọn ngẫu nhiên từ cộng đồng tại tỉnh Hà Nam. ADN được tách chiết từ máu toàn phần. Quy trình phân tích kiểu gen bằng phương pháp PCR-RFLP được thiết kế thành công dựa vào trình tự nucleotit chuẩn ở Ngân hàng gen người. Tỷ lệ kiểu gen của SNPrs3745551 gồm 56,8% A/A, 36,4% A/G và 6,8% G/G; trong đó có 75% alen A và 25% alen G. Sự phân bố kiểu gen và alen trong quần thể tuân theo cân bằng Hardy–Weinberg (p> 0,05).