Đặc điểm đa hình Gly972Arg trên gen IRS1 và mối liên quan với bệnh đái tháo đường týp 2 ở người Việt

Đặc điểm đa hình Gly972Arg trên gen IRS1 và mối liên quan với bệnh đái tháo đường týp 2 ở người Việt
Characteristic of Gly972arg polymorphism of IRS1 gene and its association with type 2 diabetes in Vietnamese
Tác giả: Nguyễn Thị Yến, Lê Danh Tuyên, Bùi Thị Nhung, Trần Quang Bình
Tóm tắt:
Gen IRS1 mã hóa cho protein thụ thể insulin IRS1. Các đột biến trong gen này có liên quan đến bệnh đái tháo đường và tính nhạy cảm với insulin. Đa hình Gly972Arg của gen IRS1 đượ c tạ o ra do sự thay đổi nucleotide G sang A tại SNP rs1801278 trên gen dẫ n đế n thay thế acid amin Gly thành Arg ở vị trí 972. Nghiên cứu bệnh-chứng có mục tiêu xác định sự liên quan giữa đa hình hình Gly972Arg với bệnh đái tháo đường týp 2 ở người Việt. Đối tượng nghiên cứu được chọn qua sàng lọc tại cộng đồng (91 bệnh nhân, 424 đối chứng). Kiểu gen được xác định bằng phương pháp nhân gen với mồi đặc hiệu cho alen và 10% tổng số mẫu được kiểm tra lặp lại bằng enzyme giới hạn. Kết quả cho thấy sự phân bố kiểu gen trong quần thể và từng nhóm nghiên cứu tuân theo cân bằng Hardy-Weinberg. Không phát hiện kiểu gen đồng hợp tử Arg/Arg trên toàn mẫu. Tỷ lệ các kiểu gen Gly/Gly và Gly/Arg ở nhóm bệnh lần lượt là 94,5% và 5,5%, các tỷ lệ này ở nhóm chứng lần lượt là 96,7 và 3,3%. Chưa phát hiện sự liên quan có ý nghĩa thống kê giữa đa hình Gly972Arg và bệnh đái tháo đường týp 2 trong các phân tích đơn biến và đa biến có sự tham gia của yếu tố môi trường và lối sống.