Kết quả lọc máu liên tục tĩnh mạch-tĩnh mạch điều trị đợt cấp mất bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Kết quả lọc máu liên tục tĩnh mạch-tĩnh mạch điều trị đợt cấp mất bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.Trẻ bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) thường tử vong trong cơn cấp mất bù nếu không đứợc chân đoán va xử trĩ kịp thời, lọc máu liên tục (LMLT) là phương pháp điều trị chọ các’bệnh nhân tổn thương thận cấp, sốc nhiễm khuẩn nặng, suy đa tạng, những năm gần đây đã được áp dụng điều trị cho một số bệnh RLCHBS có cơn cấp mất bu khi thất bại bằng điều trị nội khoa. Muc tiêu: Đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc mẫu liên tục tĩnh mạch – tĩnh mạch điêu trị cơn cấp mất bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đôì tượng và phương pháp: tiến cứu, can thiẹp không c’ó nhóm chứng 19 bệnh nhân RLCHBS có cớn cấp mất bù tạiBệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2015 – 12/2017. Kết quả: 19 bệnh nhân (nam: 57,9%, nữ 41,1%), tuổi từ 4 ngày đến 6 tuổi,chỉ định LMLT doiăng ammoniac (NH3) máu (7/19), do toan chuyển hóa mất bù (12/19). Trước lọc máu pH: 7,08 ± 0,2, pH trở về bình thứờng sau 24 giờ lọc mau, 7 bệnh nhân tăng NH3 máu (NH3: 1052 ± 36 ụmoí/l), giảm dân theo thời gian lọc máu và trở về bình thường sau 24 giờ lọc máu, Trước lọc máu 19/19 bệnh nhân hôn mê P/AVPU, sau lọc máú 18/19 bệnh nhần sống, 1/19 bệnh nhân tử vong do suy đa tạng. Biến chứng hay gập là nhiễm khuân bệnh viện (3/19) và hạ kali máú (2/19). Kết luận: Lọc máu liên tục là phứơng pháp điều trị có hiệu quả trên những trẻ có cơn cấp mat bu rối loạn chuyền hóa bẩm sinh.
Từ khóa: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, cơn cấp mất bù, lọc máu liên tục, tăng amoniac máu, toan chuyển hỏa.
I.    ĐẶT VẤN ĐỀ
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là thuật ngữ chỉcác bệnh lý di truyền phân tử do rối loạn về cấu trúc gen, dẫn tới sự thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển, các yếu tố đồng vận… từ đó gây nên những khiếm khuyết với các mức độ khác nhau trong quá trinh chuyển hóa vật chất trong cơ thế, cơn cấp mất bù là biểu hiện nặng nhất của bệnh RLCHBS có thể gây tử vong nhanh chóng hoặc để lại di chứng thần kinh nặng nề nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Biểu hiện lâm sàng của cơn cấp mất bù rất đa dạng với triệu chứng không đặc hiệu: thay đổi ý thức (li bì, hôn mê), co giật hoặc tình trạng sốc nặng, toan chuyên hóa nặng[l]. Phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch – tĩnh mạch là phương pháp điều trị cấp cứu nhằm loại bỏ nhanh chóng amoniac (NH3), các chất độc của chuyển hóa, giúp cân bằng chuyển hóa cho cơ thể [1],[2]. Đe tài được tiến hành với mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của phương pháp lọc máu Hên tục tĩnh mạch – tĩnh mạch điều trị cơn cấp mất bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương.