Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh mô liên kết hỗn hợp
Luận văn Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh mô liên kết hỗn hợp.Bệnh mô liên kết hỗn hợp (Mixed Connective Tissue Disease – MCTD) là một bệnh tự miễn dịch, được mô tả lần đầu tiên bởi Sharp vào năm 1972 [56]. Bệnh gây tổn thương tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng chồng chéo các đặc điểm lâm sàng của bệnh Lupus ban đỏ hệ thống (Systemic lupus erythematosus – SLE), xơ cứng bì hệ thống (Systemic sclerosis – SSc), viêm đa cơ ( Polymyositis – PM). Bệnh MCTD cũng như các bệnh mô liên kết khác còn nhiều điều chưa biết về cơ chế sinh bệnh học. Nhiều giả thuyết trước đây được đặt ra như do tác động của tự kháng nguyên và/hoặc do tác nhân nhiễm trùng [54].
MÃ TÀI LIỆU |
CAOHOC.00242 |
Giá : |
50.000đ |
Liên Hệ |
0915.558.890 |
Với nhiều ý kiến phản bác về đặc điểm lâm sàng của MCTD không khác những bệnh nhân có kháng thể kháng kháng nguyên nhân (U1 Ribonucleo-protein – U1RNP) dương tính và hầu hết bệnh nhân MCTD tiến triển tới xơ cứng bì trong thời gian dài. Tuy nhiên với sự phát triển của xét nghiệm miễn dịch học MCTD được công nhận là một bệnh có đặc tính lâm sàng hỗn hợp đặc trưng của bệnh mô liên kết, có tự kháng thể kháng U1-RNP và kháng thể kháng nhân (Antinuclear antibodies – ANAs) với hiệu giá cao.
Dù có đặc điểm lâm sàng là biểu hiện chồng chéo các bệnh SLE, viêm đa cơ, xơ cứng bì hệ thống nhưng MCTD vẫn có đặc trưng riêng, các biểu hiện lâm sàng không xuất hiện cùng một thời điểm mà nó thay đổi theo thời gian, cũng như các xét nghiệm miễn dịch khác của họ kháng thể kháng nhân như kháng thể kháng chuỗi kép (Ds- DNA) có thể dương tính thoảng qua trong một giai đoạn của bệnh [34] [62].
Ở bệnh nhân SLE tổn thương thận chiếm 60- 80% tùy từng nghiên cứu và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bệnh nhân SLE [4], còn với bệnh mô liên kết hỗn hợp tổn thương phổi chiếm 75% [25], nó thường không có triệu chứng trong giai đoạn đầu và tăng áp động mạch phổi (pulmonary hypertension artery- PHA) là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong.
Trên thế giới có nhiều nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, huyết thanh học và tổn thương phổi, tăng áp động mạch phổi ở bệnh nhân MCTD như: Sharp, Hoffman, Crestani [19],[50],[54].
Việt Nam nhờ sự phát triển của xét nghiệm miễn dịch học mà chúng ta mới biết đến bệnh mô liên kết hỗn hợp tồn tại là một bệnh độc lập với các đặc tính lâm sàng chồng chéo nhiều bệnh mô liên kết như SLE, SSc, PM và đặc tính huyết thanh học có kháng thể kháng U1-RNP dương tính với hiệu giá cao. Cho đến nay chưa có công trình nào nghiên cứu về bệnh mô liên kết hỗn hợp tại Việt Nam. Để có một cái nhìn chung ban đầu về bệnh mô liên kết hỗn hợp chúng tôi tiến hành đề tài: ”Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh mô liên kết hỗn hợp” với các mục tiêu sau:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân bệnh mô liên kết hỗn hợp.
2. Mô tả đặc điểm tổn thương phổi, tăng áp động mạch phổi trên bệnh nhân bệnh mô liên kết hỗn hợp.
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG I: TỔNG QUAN 3
1. Dịch tễ học 3
2. Cơ chế bệnh sinh 4
2.1 Rối loạn quá trình dung nạp miễn dịch 4
2.1.1 Tế bào T và sự rối loạn dung nạp dòng lympho T 4
2.1.2. Tế bào B và rối loạn dung nạp dòng lympho B 5
2.2 Tình trạng vô cảm và các yếu tố đồng kích thích 5
2.3 Rối loạn quá trình chết tế bào (Hình 1.1) 6
2.3.1 Apoptosis 7
1.3.2 Quá trình hoại tử (necrosis) 7
2.3.3 Khiếm khuyết quá trình làm sạch tế bào chết theo chương trình và tự
miễn dịch 8
2.4 Kháng thể tự miễn và cơ chế gây bệnh 10
2.4.1 Kháng thể tự miễn và yếu tố di truyền 10
2.4.2 Yếu tố môi trường 14
2.4.3 Cơ chế gây bệnh của tự kháng thể 14
2.5. Xét nghiệm huyết thanh học 15
2.5.1. Kháng thể kháng nhân (Antinuclear antibodies – ANAs) 16
2.5.2. Kháng thể kháng RNP-70 17
3. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng 18
3.1. Triệu chứng sớm của MCTD 20
3.2. Sốt 20
3.3. Tổn thương hệ cơ xương khớp: 20
3.4. Tổn thương da và niêm mạc 21
3.5. Tổn thương phổi 22
3.5.1. Tổn thương phổi kẽ 22
3.5.2. Tổn thương màng phổi 24
3.5.3. Xuất huyết phế nang 24
3.6. Tổn thương tim mạch 25
3.7. Tổn thương thận 29
3.8. Tổn thương dạ dày – ruột 29
3.9. Tổn thương thần kinh 30
3.10. Tổn thương tế bào máu 30
4. Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp 31
CHƯƠNG II: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 36
1. ĐỊA ĐIỂM VÀ ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 36
2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU [5],[7] 37
2.1. Thiết kế nghiên cứu 37
2.2. Cỡ mẫu và phương pháp chọn mẫu 37
2.2.1. Cỡ mẫu 37
2.2.2. Phương pháp chọn mẫu 37
2.3. Các biến số và chỉ số nghiên cứu – công cụ thu thập 37
2.3.1. Biến số 37
2.3.2. Các bước thu thập số liệu 39
2.3.3. Xử lý số liệu 43
2.3.4. Kỹ thuật khống chế sai số 43
2.3.5. Đạo đức nghiên cứu 44
CHƯƠNG III: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 45
1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân MCTD 45
1.1. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân MCTD 45
1.2. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân MCTD 50
2. Tổn thương phổi, TALĐMP và một số thông số liên quan 54
CHƯƠNG IV: BÀN LUẬN 61
1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG 61
1.1. Đặc điểm chung của bệnh nhân 61
1.2. Đặc điểm lâm sàng 63
1.3. Đặc điểm cận lâm sàng 64
2. TỔN THƯƠNG PHỔI VÀ TALĐMP VÀ MỘT SỐ THÔNG SỐ 66
2.1. Tổn thương phổi và một số thông số liên quan 66
2.1.1. Một số đặc điểm tổn thương phổi trên lâm sàng và Xquang 66
2.1.2. Chỉ số về chức năng thông khí phổi 68
2.1.3. Chỉ số về khí máu động mạch 69
2.2. Tăng áp lực độngmạch phổi và một số thông số liên quan 70
2.2.1. Tổn thương tim trên siêu âm Doppler tim 70
2.2.2. Tăng áp lực động mạch phổi và một số liên quan 71
2.2.3. Các chỉ số trên điện tâm đồ 72
CHƯƠNG V: KẾT LUẬN 74
1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân MCTD 74
2. Đặc điểm tổn thương phổi, TALĐMP và các chỉ số 74
MỘT SỐ HÌNH ẢNH TỔN THƯƠNG CỦA BỆNH NHÂN MCDT 76
TÀI LIỆU THAM KHẢO 78
PHỤ LỤC 85
TIẾNG VIỆT
1 Đỗ Kháng Chiến, (1988), “Những kết quả nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và miễn dịch trong viêm cầu thận lupus”. Luận án phó tiến sỹ y học, chuyên ngành nội khoa, Hà Nội, 88-89.
2 Nguyễn Công Chiến, (2006), “Đánh giá hiệu quả điều trị Methylprenisolon truyền tĩnh mạch ngắn ngày kết hợp prednisolon đường uống trên bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống.” Luận văn thạc sỹ y học, Trường Đại Học Y Hà Nội, Hà Nội., 39- 85.
3 Đinh Thanh Điệp, (2007), “nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân xơ cứng bì có tổn thương tim mạch”. luận văn tốt nghiệp bác sĩ nội trú bệnh viện, 12-18.
4 Nguyễn Văn Đĩnh, (2010), “Đánh giá hiệu quả điều trị trong giai đoạn tấn công bằng cyclophosphamid (Endoxan) truyền tĩnh mạch ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống có hội chứng thận hư”. Luận án thạc sỹ chuyên ngành Dị ứng – MDLS, Trường Đại Học Y Hà Nội, 45-56.
5 GS.TS Đào Ngọc Phong, P. V. T. T. B., PGS.TS Nguyễn Trần Hiển, ThS Lưu Ngọc Hoạt (2006), phương pháp nghiên cứu khoa học trong y học và sức khỏe cộng đồng. nhà xuất bản y học
6 Vi Thị Minh Hằng, (2007), “nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và các hình thái tổn thương phổi màng phổi trên bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống”. Luận văn tốt nghiệp bác sĩ nội trú bệnh viện, 8-26.
7 Lưu Ngọc Hoạt, (2008), Tổng quan về các loại thiết kế nghiên cứu. , Hà Nội. 51-57. Nhà xuất bản Y học
8 Phạm Văn Thức; Nguyễn Thị Vân, Đ. T. T. L. (2009), ” tự kháng nguyên và tự kháng thể trong bệnh tự miễn, xơ cứng bì, lupus ban đỏ hệ thống”. Dị ứng – 78miễn dịch lâm sàng, 147-203.
9 Nguyễn Xuân Sơn, (1995), “Nghiên cứu lâm sàng và điều trị bệnh luput ban đỏ hệ thống tại bệnh viện Việt Tiệp (Hải Phòng) từ năm 1975 – 1994”. Luận án phó tiến sỹ chuyên ngành Da liễu, Trường Đại Học Y Hà Nội, 84-8
Recent Comments