Thực trạng mang gen beta thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số tuổi 15-49 tại huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn

Thực trạng mang gen beta thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở phụ nữ dân tộc thiểu số tuổi 15-49 tại huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn
Beta thalassemia genetic carrier and feature of some hematological indexes among ethnic minority women aged 15-49 in Cho Moi district, Bac Kan province
Tác giả: Nguyễn Thị Ánh, Đàm Khải Hoàn, Nguyễn Huy Hoàng, Nguyễn Kiều Giang, Nguyễn Tiến Dũng
Tóm tắt:
Thalassemia không phải là bệnh mới, bệnh hiếm, bệnh khó mà là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới. Tuy nhiên, số liệu về tình trạng mang gen bệnh beta Thalassemia trong nhóm các dân tộc thiểu số còn chưa đầy đủ. Nghiên cứu này được tiến hành trên 260 phụ nữ dân tộc thiểu số tuổi 15-49 tại huyện Chợ Mới, Bắc Kạn nhằm xác định tỷ lệ lưu hành gen bệnh beta Thalassemia và đặc điểm một số chỉ số huyết học ở nhóm đối tượng này. Với phương pháp nghiên cứu mô tả, thiết kế nghiên cứu cắt ngang. Kết quả tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia ở phụ nữ dân tộc thiểu số tuổi 15-49 chiếm tỷ lệ khá cao 11,9%. Chỉ số huyết học ở nhóm phụ nữ mang gen có sự khác biệt so với nhóm phụ nữ không mang gen bệnh về RBC, RDW, MCHC, MCV (p<0,01). Tình trạng thiếu máu ở nhóm phụ nữ mang gen bệnh cao (87,1%), cao hơn ở nhóm phụ nữ không mang gen bệnh là 28,4% (p<0,01). Việc phát hiện phụ nữ độ tuổi sinh đẻ mang gen bệnh để tiến hành tư vấn sàng lọc trước sinh rất có ý nghĩa trong hạn chế sinh ra những đứa trẻ mang bệnh thể nặng ở cộng đồng.