ĐÁNH GIÁ TÌNH TRẠNG MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG VÀ LIÊN QUAN MÔ BỆNH HỌC

ĐÁNH GIÁ TÌNH TRẠNG MẤT ỔN ĐỊNH VI VỆ TINH TRONG UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG VÀ LIÊN QUAN MÔ BỆNH HỌC
Nguyễn Quốc Đạt1
1 Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những loại ung thư ác tính nhất trên thế giới. Sự mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite instability – MSI) trong UTĐTT liên quan chặt chẽ đến hội chứng Lynch và xảy ra ở khoảng 12-15% UTĐTT đơn lẻ. Xác định tình trạng MSI giúp sàng lọc hội chứng Lynch, cho phép dự báo khả năng đáp ứng với hóa trị cũng như liệu pháp miễn dịch. Mục tiêu: Đánh giá tình trạng MSI trong UTĐTT và liên quan mô bệnh học. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 97 bệnh nhân UTĐTT được nghiên cứu bằng phương pháp HMMD với các dấu ấn MLH1, PMS2, MSH2, MSH6. Kết quả: Tỷ lệ MSI 12,4%. Độ tuổi <50 hay gặp trong nhóm MSI (41,7%) hơn nhóm MSS (30,6%), vị trí đại tràng phải có tỉ lệ cao 83,3%. Tuyến chế nhày 50%, kém biệt hóa 66,7%, thâm nhiễm lymphô bào trong mô u 58,3% là những đặc điểm thường gặp trong nhóm MSI. Kết luận: UTĐTT có tình trạng mất ổn định vi vệ tinh (MSI) có đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học đặc trưng: độ tuổi trẻ thường <50, vị trí đại tràng gần, típ mô học chế nhày và thể tủy, kém biệt hóa và thâm nhập lymphô bào trong mô u thường gặp. Xác định tình trạng MSI giúp sàng lọc hội chứng Lynch, cho phép dự báo khả năng đáp ứng với hóa trị cũng như liệu pháp miễn dịch.

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là ung thư phổ biến thứ ba sau ung thưphổi và ung thư vú với gần 1,4 triệu trường hợp mới mắc trong năm 2012[1].UTĐTT cũng như nhiều loại ung thư khác dường như có liên quan đến sự mất ổn định về mặt di truyền. Sự mất ổn định có thể chia thành hai loại: Mất ổn định nhiễm sắc thể và mất ổn định vi vệ tinh (Microsatellite Instability MSI). Vùng vi vệ tinh là đoạn ANDđược lặp lại đơn giản, thường là hai nucleotit trên vùng không mã hóa của AND, cũng có thể nằm trong gen hoặc ở giữa gen. Mất ổn định vi vệ tinh biểu hiện bởi tăng chiều dài đoạn vi vệ tinh, hậu quả của sự suy  giảm  chức  năng  hệ  thống  gen  sửa  chữa ghép  cặpsai,  khoảng  12-15%  UTĐTT  có  tình trạng MSI, nhưng hầu hết trong số đó là UTĐTT đơn lẻ, chỉ có khoảng 2% khối u là có liên quan đến hội chứng Lynch[2]. Việc xác định tình trạng mất  ổn  định  vi  vệ  tinh  trong  UTĐTT  là  quan trọng vì nó cho phép sàng lọc những bệnh nhân có  khả  năng  mắc  UTĐTT  không  polyp  có  tính chất di truyền (hay hội chứng Lynch), ngoài ra nó còn đóng vai trò là yếu tố tiên lượng và dự đoán khả năng đáp ứng với hóa trị[3]. Các khối u ĐTT có MSI thường gặp ở độ tuổi dưới 50, típ mô  học  chế  nhày,  kém  biệt  hóa,  thâm  nhiễm lymphô  bào  vào  mô  u[4]. Hiện nay các nghiên cứu về MSI trong nước còn ít nên chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm mục tiêu: đánh giá tình trạng  mất  ổn  định  vi  vệ  tinh  trong  UTĐTT  và tương quan với lâm sàng, mô bệnh học