KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG PHÂN TỬ TRONG BỆNH LÝ THIỂU SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG PHÂN TỬ TRONG BỆNH LÝ THIỂU SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH
Lê Gia Hoàng Linh1, Lâm Văn Hoàng2, Đỗ Đức Minh1
TÓM TẮT :
Mục tiêu: Thiểu sản thượng thận bẩm sinh (AHC: adrenal hypoplasia congenita) là một bệnh lý di truyền theo nhiễm sắc thể X đặc trưng bởi tình trạng suy thượng thận nguyên phát và suy sinh dục thứ phát gặp ở nam giới. Việc chẩn đoán chính xác bệnh lý này trên lâm sàng còn nhiều thách thức và thường cần có bằng chứng về bất thường di truyền.

Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu thực nghệm, tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen NR0B1. Hai bệnh nhân nghi ngờ AHC được khảo sát bất thường gen NR0B1 bằng phương pháp giải trình tự Sanger.

Kết quả: Chúng tôi phát hiện 2 kiểu đột biến bán hợp tử gây bệnh ở 2 bệnh nhân được chẩn đoán AHC trên lâm sàng bao gồm c.1292delG (p. Cys431Ilefs*5) và c.622C>T (p. Q208X) trên gen NR0B1. Cả 2 đột biến này đều đã được báo cáo là nguyên nhân gây bệnh AHC.

Kết luận: Chúng tôi đã xây dựng thành công quy trình khảo sát bất thường gen NR0B1 giúp chẩn đoán chính xác bệnh lý AHC.

Suy vỏ thượng thận nguyên phát bẩm sinh, đặc trưng bởi tình trạng giảm thiểu sản xuất các hormon vỏ thượng thận như aldosteron, cortisol và testosteron, có thể do các bất thường con đường sinh tổng hợp các hormon steroid hoặc do các bệnh lý tại tuyến thượng thận(1). Biểu hiện lâm sàng của suy thượng thận bẩm sinh thường xuất hiện rất sớm trong giai đoạn chu sinh và cần được điều trị thay thế với glucocorticoid.

MÃ TÀI LIỆU

 YHHCM.2021.00209

Giá :

10.000đ

Liên Hệ

0915.558.890

You may also like...

https://thaoduoctunhien.info/nam-dong-trung-ha-thao/    https://thaoduoctunhien.info/