MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH GEN FAT MASS AND OBESITY – ASSOCIATED (FTO) RS1121980 VỚI LOÃNG XƯƠNG Ở NAM GIỚI

MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH GEN FAT MASS AND OBESITY – ASSOCIATED (FTO) RS1121980 VỚI LOÃNG XƯƠNG Ở NAM GIỚI
Nguyễn Thị Hoa1,, Nguyễn Thị Nàn2, Trần Thị Minh Hoa3, Nguyễn Thị Thanh Hương4,5

Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng đa hình gen FTOrs1121980 làm giảm mật độ xương ở phụ nữ mãn kinh và tăng nguy cơ gãy cổ xương đùi ở đối tượng này, chưa có nghiên cứu trên đối tượng nam giới. Do vậy nghiên cứu của chúng tôi nhằm mục tiêu xác định tính đa hình của gen FTOrs1121980 và mối liên quan của đa hình gen này với loãng xương nam giới. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu bệnh chứng tiến hành trên 400 nam giới 50 tuổi trở lên (200 bệnh và 200 chứng) giá trị MĐX được xác định bằng phương pháp đo hấp phụ tia X năng lượng kép, tại vị trí đốt sống L1-L4, cổ xương đùi (CXĐ) và đầu trên xương đùi. Nhóm bệnh được chẩn đoán loãng xương theo tiêu chuẩn của WHO, nhóm chứng là nhóm có mật độ xương bình thường. Xác định kiểu gen FTOrs1121980 bằng phương pháp RFLP-PCR (Rectriction Fragment Length Polymorphism – cắt enzym giới hạn) kiểm định tính chính xác bằng giải trình tự gen 1 số mẫu. Phân tích mối liên quan giữa đa hình gen này với loãng xương nam bằng chỉ số OR. Kết quả: Tần xuất kiểu gen GG/GA/AA của nhóm nghiên cứu lần lượt là: 62%/38%/0% không có sự xuất hiện của kiểu gen đồng hợp tử AA trong 400 đối tượng nghiên cứu. Tỷ lệ alen G  và A lần lượt là 81,17 và 12,43% phân bố kiểu gen và alen không tuân theo định luật Hardy-Weinberg. Kiểu gen AG xuất hiện tỷ lệ cao ở nhóm bệnh so với nhóm chứng, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p <0,05. Kiểu gen GA làm tăng nguy cơ loãng xương cột sống thắt lưng  lên gấp 1,99  lần so với kiểu gen GG (95%CI :1,31 – 3,06), sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,005; tương tự alen A làm tăng nguy cơ loãng xương cột sống thắt lưng lên gấp 1,63 lần so với alen G (95%CI: 1,17 – 2,43; p=0,005). Kết luận: Kết quả nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng đa hình gen rs1121980 của gen FTO là yếu tố nguy cơ loãng xương cột sống thắt lưng ở nam giới.

Loãng xương (LX) là bệnh lý do rối loạn chuyển hóa của xương, đặc trưng bởi giảm mật độ chất khoáng của xương và tổn thương cấu trúc của xương, hậu quả là suy giảm sức mạnh của xương và khiến xương trở nên giòn và dễ gãy[1]. Một khi gãy xương xảy ra sẽ làm thay đổi mô hình bệnh tật, tăng tỉ lệ tử vong và giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh [2]. Loãng xương là một bệnh lý chịu sự ảnh hưởng tác động của nhiều yếu tố khác nhau như tuổi, giới, chủng tộc, di truyền, chế độ dinh dưỡng, hormon, hoạt động thể lực. Trong đó yếu tố di truyền chiếm một vị trí khá quan trọng, theo nhiều nghiên cứu các cặp song sinh cho thấy 50% – 85% sự biến đổi MĐX (Bone Mineral Density – Mật độ xương) là do gen quy định. Các nghiên cứu trên thế giới đã phát hiện ra 512 đa hình gen liên quan đến mật độ xương và gãy xương. Gen FTO (Fat mass and obesity) được phát hiện có liên quan đến béo phì và mật độ xương ở trên quần thể người trắng, tuy nhiên cơ chế tác động của nó lên mật độ xương chưa thực sự sáng tỏ. Đa hình gen FTO tại SNPrs1121980 được phát hiện có liên quan đến gãy xương ở phụ nữ mãn kinh người Úc, từ đó mở ra một hướng nghiên cứu mới cho mối liên quan của đa hình gen này với loãng xương[3]. Hiện tại ở Việt Nam chưa có nghiên cứu nào tiến hành nghiên cứu các đa hình gen này trên đối tượng nam giới. Xuất phát từ thực tế trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu:
1. Xác định tính đa hình của gen FTO rs1121980 ở nam giới.
2. Tìm hiểu mối liên quan giữa đa hình gen FTOrs1121980 với loãng xương ở nam giới