Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Luận văn Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương lai của gia đình và xã hội. Dị tật thai nhi gặp tỷ lệ thấp nhưng luôn là nỗi ám ảnh rất lớn của thai phụ và gia đình. Dị tật bẩm sinh là những bất thường của thai nhi khi thai còn nằm trong tử cung. Trong quá trình hình thành và phát triển, phôi- thai chịu sự tác động của nhiều yếu tố có thể gây ra các dị tật bẩm sinh. Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh sẽ giúp thầy thuốc có quyết định chính xác, kịp thời nhằm giảm nguy cơ tử vong, nguy cơ mắc bệnh của trẻ và làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Chẩn đoán trước sinh là một lĩnh vực mới rất quan trọng trong chuyên nghành Sản phụ khoa và những năm gần đây được quan tâm đầu tư rất nhiều về mọi mặt. Trong chẩn đoán trước sinh, phát hiện được các dị tật hình thái chủ yếu dựa vào các phương pháp chẩn đoán hình ảnh mà cụ thể là siêu âm. Việc phối hợp siêu âm với xét nghiệm di truyền học, sinh hóa giúp phát hiện sớm và chẩn đoán dị tật bẩm sinh ngày càng trở nên chính xác hơn.
Trong những dị tật bẩm sinh của thai nhi thì hai loại thoát vị rốn và khe hở thành bụng là những bất thường thành bụng trước hay gặp [1], [2]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đẻ. Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm hình thái thai nhi, những bất thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ở những tuổi thai còn rất sớm [2], [3]. Bên cạnh đó, những tiến bộ vượt bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với những bất thường này [3], [4]. 
Thoát vị rốn và khe hở thành bụng cũng như các dị tật thành bụng trước khác chẩn đoán chủ yếu bằng siêu âm được thực hiện khá lâu từ khi thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Để có một nghiên cứu về chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí trước sinh và sau sinh của bất thường này trong giai đoạn 2010-2012, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh, xử trí thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương“
với 2 mục tiêu:
1. Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
2. Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: TỔNG QUAN 3
1.1. Một số khái niệm 3
1.2. Phôi thai học và sự phát triển thành bụng trước trong thời kỳ bào thai 3
1.2.1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới 4
1.2.2. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi 4
1.2.3. Quá trình phát triển của ruột giữa 4
1.2.4. Phát triển của xương ức 6
1.3. Giải phẫu thành bụng trước 6
1.4. Phân loại dị tật thành bụng trước 7
1.4.1. Thoát vị rốn 7
1.4.2. Khe hở thành bụng 8
1.4.3. Ngũ chứng Cantrell 8
1.4.4. Bàng quang lộ ngoài 9
1.5. Nguyên nhân (các yếu tố thuận lợi) của thoát vị rốn, khe hở thành bụng9
1.5.1. Yếu tố di truyền 11
1.5.2. Bệnh của mẹ 12
1.5.3. Tuổi bố mẹ 12
1.6. Tình hình nghiên cứu thoát vị rốn và khe hở thành bụng trên thế giới và
Việt Nam 13
1.6.1. Trên thế giới 13
1.6.2. Tại Việt nam 14
1.7. Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 15
1.7.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết
thanh mẹ 15 
1.7.2. Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 18
1.7.3. Siêu âm chẩn đoán 19
1.8. Siêu âm trong chẩn đoán một số hội chứng bất thường NST liên quan
đến TVR và KHTB 22
1.8.1. Hội chứng Edward 22
1.8.2. Hội chứng Down 23
1.8.3. Hội chứng Turner 23
1.8.4. Hội chứng Patau 23
1.9. Thái độ xử trí đối với thoát vị rốn, khe hở thành bụng 24
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27
2.1. Đối tượng nghiên cứu 27
2.2. Phương pháp nghiên cứu 28
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 28
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 28
2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu 28
2.2.4. Các biến số nghiên cứu 28
2.2.5. Phương tiện nghiên cứu 29
2.3. Các đánh giá trong nghiên cứu 29
2.4. Phương pháp sử lý số liệu 31
2.5. Đạo đức trong nghiên cứu 32
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33
3.1. Đặc điểm chung của thai phụ có thai bị dị tật TVR, KHTB 33
3.1.1. Tuổi thai phụ 33
3.1.2. Nghề nghiệp của thai phụ 33
3.1.3. Nơi ở của thai phụ 35
3.1.4. Số lần sinh của thai phụ 36
3.1.5. Tiền sử sản khoa sinh con DTBS 36
3.2. Chẩn đoán trước sinh với thai phụ có thai bị TVR, KHTB 37
3.2.1. Tỷ lệ thai bị TVR, KHTB trong số thai bị DTBS 37 
3.2.2. Tuổi thai phát hiện TVR, KHTB 38
3.2.3. TVR, KHTB đơn độc và có kết hợp với dị tật cơ quan khác 39
3.2.4. Thai phụ mang thai TVR, KHTB làm test sàng lọc trước sinh 42
3.2.5. Thai phụ mang thai TVR, KHTB làm chọc hút nước ối 43
3.3. Thái độ xử trí với thai TVR, KHTB 44
3.3.1. Xử trí trước sinh với thai bị TVR, KHTB 44
3.3.2. Xử trí sau sinh với thai bị TVR, KHTB 46
3.4. Kết quả điều trị trẻ bị TVR, KHTB 47
Chương 4: BÀN LUẬN 48
4.1. Đặc điểm chung của thai phụ mang thai bị TVR, KHTB 48
4.1.1. Tuổi của thai phụ 48
4.1.2. Nghề nghiệp và nơi ở của thai phụ 48
4.1.3. Tiền sử sản khoa và tiền sử sinh con bị BTBS 49
4.2. Chẩn đoán trước sinh với thai bị TVR, KHTB 50
4.2.1. Tỷ lệ TVR, KHTB trong các DTBS 50
4.2.2. Tuổi thai phát hiện TVR, KHTB 52
4.2.3. Dị tật các cơ quan kết hợp với TVR, KHTB 52
4.2.4. Thai phụ làm test sàng lọc trước sinh 54
4.2.5. Thai phụ mang thai TVR, KHTB làm chọc hút nước ối 54
4.3. Thái độ xử trí với thai TVR, KHTB 55
4.3.1. Đình chỉ thai nghén với TVR, KHTB: 55
4.3.2. Điều trị phẫu thuật với trẻ bị TVR, KHTB 56
4.4. Kết quả xử trí các TVR, KHTB sau đẻ 56
KÉT LUẬN 58
KIÉN NGHỊ 60
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lưu Thị Hồng, Lê Quang Vinh (2012), Các dị tật thai nhi th-ờng gặp và thái độ xử trí, Nhà xuất bản y học, Hà N?i.

2. L-u Thị Hồng (2008), Phát hiện dị dạng thai nhi bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại bệnh viện Phụ sản trung ương, Luận án Tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà nội.

3. Phan Tr-ờng Duyệt (2003), Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong sản khoa, tr.145 – 146.

4. Trần Ngọc Bích (2005), Cấp cứu ngoại nhi khoa, Nhà xuất bản y học, Hà N?i,tr.190- 194.

5. Trịnh Văn Bảo (2004), Dị dạng bẩm sinh,Nhà xuất bản y học, Hà N?i.

6. L-u Thị Hồng, Lê Quang Vinh (2011), Nguyên nhân và các yếu tố
ảnh h-ởng gây dị tật bẩm sinh,Nhà xuất bản y học, Hà N?i.

7. Nguyễn Trí Dũng (2005), Phôi thai h ọc người, Nhà xuất b ản y học, Hà Nội.

8. Đỗ Kính (2008),Phôi thai học, thực nghiệm và ứng dụng lâm sàng.
Nhà xuất bản y học, Hà Nội.

9. Bộ môn Giải phẫu, Trường Đại học Y Hà nội (2004), Bài giảng giải phẫu học,Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, tr. 94-95.

10. Trần Danh C-ờng (2005), Thực hành siêu âm ba chiều trong sản khoa, Nhà xuất bản y học,Hà N?i.tr.105- 129

11. N.Fratelli et al (2007), Outcome of antenatally diagnosed abdominall wall defects. Utrasound Obstetric and Gynecology.

12. Beckman DA, Brend RL (1986). Mecanism of known environmental teratogens. Drugs and chemical. Clin perinatal, 13: pp.649.

13. Bộmôn Y sinh học- Di truyền, Trường Đại học Y Hà nội (2005), Di truyền Y học, Nhµ xuÊt b¶n y häc,Hà Nội.

14. Trần Danh Cường (2005), Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Nội san Sản phụkhoa, số đặc biệt, tr. 348-356.

15. H.M.Salihu, R.Boosi, W.Schmidti (2002), Omphalocele and gastrochisis,Journal of Obstetrics and GynaecologyVol. 22, No. 5, pp. 489- 492.

16. Trần Quốc Nhân (2006), Phát hiện và xửtrí thai dịdạng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 2 năm 2004 – 2005, Luận văn tốt nghiệp bác sĩchuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà nội.

17. Bạch Quốc Tuyên và cs (1978), Dị dạng trẻ sơ sinh Việt Nam,Tạp chí Y học Việt Nam, số 5, 1978, tr. 11-15.

18. Phạm Thị Thanh Mai (1999), Dịch tễ học dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại viện BVBMVTSS từ năm 1985 đến 9 tháng đầu năm 1998,Tạp chí thông tin Y d-ợc 1999, số đặc biệt, tr. 237-240.

19. Gary Goldbaum, Janet Daling, Sam Milham (1990), Risk Factors for Gastroschisis, Teratology 47: pp. 397- 403

20. Nguyễn Duy Thị (1979), Bệnh học bào thai và trẻ sơ sinh, Tài liệu dịch của J.Edgar Morison, Nhà xuất bản y học,Hà N?i. tr. 37-39.

21. Cuckle H.S. (1996), Combining inhibin A with existing second trimester marker in matenal serum screening for Down’syndrome,Prenatal Diagnosis; 16 pp. 1095-1100.

22. Phạm ThịHoan (2007), Tuổi bốmẹsinh con dị tật bẩm sinh. Hội nghị quốc tế về di truyền và sàng lọc trước sinh. Hà nội 2007.

23. E.Calzolari, S.Volpato (1993), Omphalocele and Gastroschisis: A Collaborative Study of Five Italian Congenital Malformation Registries,Teratology, pp. 47- 55.

24. M.L.Martinez-Frias (1984), Epidemiological study of gastrochisis and omphalocele in Spain, Teratology 29, pp. 377-382.

25. Dr. JW Goldkrand (2004), The changing face of gastrochisis and omphalocele in southeast Georgia, The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine.

26. Vương Thị Thu Thủy (2010), Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường ởthành bụng trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụsản Trung ương,

27. Nguyễn Việt Hùng (2006), Xác định giá trị của một số ph-ơng pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13 – 26 tuần, Luận án Tiến sĩ y học, Đại học Y Hà nội.

28. Tô Văn An (2007), Tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn NST và một sốbất thường của thai nhi phát hiện được bằng siêu âm, Luận văn thạc sĩy học, Trường đại học Y hà Nội.

29. Barbara F. Handall, Frederick W.Hanson (1989), Alphafetoprotein levels is amniotic fluid between 11 and15 weeks. Am J. of Obstet & Gyn; 160 (5): pp.1204 – 1206.

30. Henderson K.G., Shaw T.E., Barrett I.J. et al. (1996), Distribution of mosaicism in human placentae, Hum Genet, 97, pp.650-654.

31. Bogart M et al (1987), Abnormal maternal serum chonionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal choromosome abnormalities, Prenat Diagn 7, pp. 623 – 630.

32. T.E.Cohen- Over beek (2009), Omphalocele; comparison of perinatal outcome following a prenatal diagnosis or a diagnosis at birth, Utrasound in Obstetrics and Gynecology; 34: pp. 177-284.

33. Muller F et al (2002), Second trimester two-strepsisomy 18 screening.

34. Behrens O. et al (1999), Efficacy of ultrasound screening in pregnancy, Zentralbl Gynakol, 121 (5): pp. 228 – 32.

35. Annablle Chan, Evelyn Roberston (1995), The sensitivity of ultrasound and serum alpha-fetoprotein in population antenatal screening for neural tuble defects, South Australia pp. 1986 – 1991

36. BộY tế, Bệnh viện PhụSản Trung ương (2008), Siªu ©m trong sản phụkhoa ch−¬ng tr×nh n©ng cao.

37. D−¬ng ThÞ C−¬ng (2006), S¶n khoa h×nh minh ho¹, Nhµ xuÊt b¶n y häc, Hà Nội.

38. Phan Trường Duyệt (2003), Hướng dẫn thực hành thăm dò vềsản khoa, Nhµ xuÊt b¶n y häc, Hà Nội.

39. TrÇn Danh C−êng (2004), Ứng dụng siêu âm hình thái bằng máy siêu âm 3D trong chẩn đoán thai dịdạng tại bệnh viện Phụsản Trung ương, Hội nghịPháp- Việt 2009.

40. Trần Danh Cường (2009), Các phương pháp chẩn đoán trước sinh,Siêu âm trong sản phụkhoa chương trình nâng cao.

41. Phan Tr−êng DuyÖt (1998), C¸c dÞ d¹ng cña thai, Héi th¶o vÒ søc khoÎ sinh s¶n, tr. 38-55.

42. Kypros H. Nicolaides (1999), A screening program for trisomy 21 at

10-14 weeks using fetal nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol,13: pp. 231-7.

43. Bệnh viện Hùng Vương (2008), Siêu âm sản khoa thực hành, Nhà xuất bản y học, HồChí Minh.

44. Salvator Levi (2000), Ultrasonographic screening for fetal malformation. The female patient.

45. Kirk EP, Wah Real Madrid (1983), Obstetric management of the fetus with omphalocele or gastroschisis; A review and report of one hundred twelve cases. Am J Obstet Gynecol146:512.

46. Donald R Cooney (1998),Defects of the abdominal wall, Pediatric surgery 5th ed/edited by James A – O’ Neill et al,Mosby – Years book, In C. pp 1045 – 1070.

47. Lin T.M., Halbert S.P.,Kiefer D.et al. (1974), Characterisation of four human pregnancy- associated plasma proteins. Am Jobstet Gynecol 118, pp. 223-226.

48. C.E.Kleinrouweler (2007), Characteristics and outcome of

prenatally diagnosed fetal omphalocele. Utrasound in Obstetric and Gynecology, 30: pp. 367- 455.

49. G.Body Marson (2003), Malformations de la paroi abdominale anterieure et du diaphragme. Medecine foetale et echographie en gynecologie pp.53.

50. C.M.Rumack et al (2005),Diagnostic Ultrasound. 3 rdEdition. pp. 237-1366.

51. BộY tế, Bệnh viện PhụSản Trung ương (2012), Sản phụkhoa – Bài giảng cho học viên sau đại học, Nhà xuất bản y học, Hà Nội.

52. Khoa y tếcông cộng, trường đại h ọc Y Hà N ội (2004), Phương pháp nghiên cứu khoa học trong y học và sức khỏe cộng đồng. NXB y học, Hà Nội.