Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần

Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần

Luận án tiến sỹ y học : Nguyễn Việt Hùng

Chuyên ngành: Sản Phụ Khoa

Hướng dẫn khoa học : GS.TS Trần Thị Phương Mai; GS.TS Trịnh Văn Bảo

Dị tật bẩm sinh (DTBS), đẻ non và thai kém phát triển trong buồng từ cung là ba lĩnh vực quan trọng được quan tâm nhiều trong ngành sản phụ khoa hiện nay. Thế hệ trẻ là chủ nhân tương lai của đất nước, là người quyết định vận mệnh sự phát triển của đất nước, của dân tộc. Muốn làm chủ được bản thân, quyết định được vận mệnh, tương lai của đất nước, dân tộc thì thế hệ trẻ phải có sự phát triển đầy đủ về trí lực và thể lực, tiếp thu được các tri thức của loài người, có khả năng sáng tạo và có đủ sức khoẻ để cống hiến, phục vụ cho bản thân, gia đình và xã hội. Do đó, để có được sự phát triển đầy đủ về trí tuệ và thể chất, thế hệ trẻ không những cần được chăm sóc từ khi trẻ ra đời mà còn phải được chăm sóc từ khi còn nằm trong bụng mẹ bởi vì các DTBS đều có nguồn gốc xuất sinh trong các thời kỳ phát triển của phôi và của thai nhi. DTBS là sự phát triển bất thường của thai gây ra những thiệt thòi lớn không chỉ cho trẻ bị dị tật mà còn cho cả gia đình của trẻ. Không những thế. DTBS tiếp tục là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội nếu đứa trẻ có cơ may sống sót. Ngoài ra. DTBS ảnh hưởng nhiều đến tâm lý của người mẹ đối với các lần có thai sau, gây ra mối mặc cảm bất hạnh của người mẹ đối với gia đình, dòng họ và đối với cả xã hội.

Khoảng 2-3% các trẻ sơ sinh sống có DTBS nặng biểu hiện rõ ràng ngay khi ra đời [1], [3], [4], [316], [323]. DTBS là một nguyên nhân hàng đầu gây tử vong chu sinh(khoảng 20%) và tử vong của trẻ trong năm đầu tiên [3]. [101]. 50% các trường hợp sảy thai trước 12 tuần là do nguyên nhân bất thường nhiễm sắc thể (NST) [3], [28], [133], [176]. Theo các tác giả trong nước và ngoài nước, tỉ lệ DTBS là 20% các trường hợp thai nghén (kể cả các trường hợp sẩy thai do phôi thai bất thường). Tần số DTBS có sự khác biệt lớn ở các nước khác nhau, từng vùng trong mỗi nước, chủng tộc, lứa tuổi điều tra như sẩy thai do bị DTBS, các DTBS khi sinh ra, khi trẻ được 1 năm tuổi và cơ sở dữ liệu thu thập từ các quân thể, bệnh viện hay quốc gia [3

Nhờ có các tiến bộ trong khoa học kỹ thuật được ứng dụng vào trong lĩnh vực y học, các thành tựu của cuộc cách mạng sinh học, công nghệ di truyền nên chẩn đoán trước sinh các DTBS đã có các bước phát triển vượt bậc. Các di tật của ông thần kinh được sàng lọc trước sinh bằng xét nghiệm alpha-fetoprotein (AFP) trong những năm 1970, nồng độ AFP tháp trong hội chứng Down vào những năm 1980, test bộ ba (AFP, ẞhCG, uE,) và plasma protein A (PAPP-A) trong những năm 1990 và những năm gần đây là sự phối hợp giữa siêu âm và các xét nghiệm sinh học đã giúp cho chẩn đoán các DTBS trước sinh có độ chính xác cao [61], [169], [176]. Siêu âm ngày nay càng ngày càng có độ phân giải cao hơn, cho hình ảnh rõ nét hơn; từ siêu âm 2 chiều [189] nay đã có siêu âm 3 chiều (3D) [88], [116], [280], siêu âm 3 chiều đa phương (3D multiplanar sonography) [388] bao gồm các mặt phẳng trục(axial plane), mật phẳng dọc giữa (sagittal plane) và mặt phẳng ngang giữa (coronal plane) để đánh giá các dị tật trên bề mặt (surface maximum mode), các dị tật của hệ thong xương (surface minimum mode) và các dị tật bên trong cơ thể thai nhi (back vision), siêu âm 3 chiều đa lát cắt (3D multi-slice sonography) [238] với các lát cất siêu âm có chiều dày từ 0,5 đến 5 mm tạo được 24 hình ảnh song song của vị trí thai nhi cần quan sát, siêu âm 4 chiều (4D) [119], [192] và Doppler màu. Nhờ đó, siêu âm trở thành một công cụ đắc lực, hữu hiệu giúp cho các thấy thuốc sản khoa phát hiện được sớm các dị tật hình thể của thai nhi và hướng dẫn khi tiến hành các thủ thuật thăm dò sản khoa. Trong chản đoán các DTBS do nguyên nhân di truyền, từ mức độ di truyền tế bào (cytogenetics) với các kỹ thuật nhuộm bảng ( G, C, N, Q. R…) để chẩn đoán các bát thường NST [84], [137], [145] đến ngày nay là di truyên phân tử(molecular genetics) phân tích ADN với các kỹ thuật lai huỳnh quang tại cho (FISH: Fluorescene in situ hybridization) [265], kỹ thuật nhân bản ADN in vitro, phản ứng chuoi polymerase (PCR: polymerase chain reaction)…để xác định gen khiếm khuyết trên chuoi ADN [53], [244], [378], [379]. Các kỹ thuật lấy mẫu bệnh phẩm để xét nghiệm di truyền cũng thay đổi từ các thủ thuật xâm phạm (invasive procedures) có thể gây cho thai các biến chứng như sinh thiết tế bào da, chọc hút máu thai ở động mạch rốn, chọc hút máu thai ở buồng tim, chọc hút máu thai ở gan [384], nội soi thai, nội soi phôi [393], [428], chọc hút dịch oi, chọc hút tua rau [15], [16], [71], [110], [112], [427], [428] sang các thủ thuật không xâm phạm như tìm tế bào thai trong óng có tửcung [215], các tế bào máu của thai nhi trong máu của người mẹ [87], [381]. Những tế bào này vừa có thể để chân đoán các bệnh di truyền trước sinh vừa có thể là nguồn tế bào góc để điều trị bệnh [137], [156].
Trong hoàn cảnh hiện nay của nước ta, các DTBS của thai nhi ngày càng có xu hướng tăng lên và yêu cầu được chăm sóc trước sinh ngày càng cao, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:
XÁC ĐỊNH GIÁ TRỊ CỦA MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN DỊ TẬT CỦA THAI NHI Ở TUỔI THAI 13-26 TUẦN.
Mục tiêu của đề tài này là:
1. Xác định tần suất dị tật bẩm sinh và mô hình dị tật bẩm sinh theo chân đoán siêu âm trong tổng số thai phụ đến khám thai, siêu âm, xét nghiệm và đẻ tai khoa Phu- Sản, bênh viên Bạch mai từ năm 1999 đến 2005.
2. Đánh giá giá trị của các phương pháp được áp dụng để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi trong ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén.
3. Đề xuất phương pháp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh của thai nhi trong ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén nên áp dụng ở nước ta trong hoàn cảnh hiện nay.