Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ

Luận văn thạc sĩ y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ. Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ có tên gốc tiếng Anh là Giant congenital melanocytic nevus [25].
Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ (NSBK) trông như miếng da vá, mầu nâu hay đen, ranh giới rõ, bề mặt xù xì hay phẳng và có thể có nhiều lông. Chúng xuất hiện trước khi trẻ 2 tuổi với kích thước, diện tích rất lớn, trong toàn bộ một hay nhiều đơn vị giải phẫu (ĐVGP). Hội chứng sắc tố thần kinh da (HSTD) là hội chứng nặng hay gặp trong NSBK. Bệnh nhân (BN) NSBK còn hay mắc các dị tật khác như u mỡ, u xơ thần kinh, nơ vi khác [45], [46], [49]. Khái niệm “khổng lồ” dùng cho nơ vi sắc tố bẩm sinh là do Arneja [32], Pearson [40], Ferguson [54]… đưa ra dựa trên đường kính lớn nhất của nơ vi và có tiêu chuẩn áp dụng riêng cho trẻ em. Ở các vị trí đặc biệt có thể dựa trên diện tích của nơ vi hay đơn vị giải phẫu.

Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ là một loạn sản có giới hạn, có nguồn gốc phôi thai, với sự hiện diện của tế bào nơ vi sắc tố tập trung thành đám, thành dải, nằm sâu ở trung bì và các phần phụ của da. Tế bào này được biệt hóa từ nguyên bào nơ vi sắc tố, có nguồn gốc từ mào thần kinh. Hóa mô miễn dịch với kháng thể S100 và HMB-45 giúp ta khẳng định nguồn gốc tế bào nơ vi [10], [21], [47].
Nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ tuy hiếm gặp, với tỉ lệ 1/500.000, nhưng lại có nguy cơ UTST cao với tỉ lệ ít nhất là 6,3 %. Bên cạnh đó, chúng còn gây mất thẩm mỹ đặc biệt là khi xuất hiện ở vùng hở như mặt, cổ… Trẻ bị mặc cảm, hạn chế giao tiếp [14], [39], [59].
Với NSB nhỏ, do diện tích, kích thước nhỏ nên việc điều trị là khá dễ dàng và thuận lợi. Trong khi đó, NSBK có kích thước, diện tích thương tổn rất lớn, có trường hợp chiếm đến hơn 80 % diện tích cơ thể, nên việc điều trị gặp rất nhiều khó khăn.[2]
Điều trị nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ phụ thuộc chủ yếu vào vị trí, kích thước, xu hướng ác tính của nơ vi. Điều trị NSBS chủ yếu là phẫu thuật.
Điều trị phẫu thuật bao gồm cắt bỏ triệt để và tạo hình che phủ khuyết da sau cắt bỏ nơ vi như phẫu thuật cắt dần, vạt tổ chức giãn… [32], [33], [45].
Trên thế giới, nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ đã được nghiên cứu từ rất sớm với hàng loạt các công trình nghiên cứu của các tác giả như Domonkos [31], Arneja [32], Thomas B Fitzpatrick [59]… về lâm sàng, mô bệnh học và phương pháp điều trị.
Ở Việt Nam, Vũ Thế Duyên (1986) [08] và Đỗ Đình Thuận (1998) [26] đã có báo cáo về kết quả nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và phương pháp điều trị nơ vi sắc tố lành tính vùng hàm mặt. Tuy nhiên, chúng tôi thấy chưa có nghiên cứu nào về nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ trên cơ thể. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ” với hai mục tiêu:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ.
2. Đề xuất chỉ định và đánh giá kết quả phẫu thuật tạo hình cho nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ

MỤC LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ……………………………………………………………. 01
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
Mô học da……………………………………………………….
Tế bào sắc tố và các sắc tố da…………………………………..
Tế bào nơ vi sắc tố……………………………………………..
Nơ vi sắc tố bẩm sinh…………………………………………..
Lâm sàng nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ………………………
Đặc điểm nhận dạng…………………………………………….
Yếu tố chẩn đoán xác định……………………………………..
Yếu tố nguy cơ ác tính…………………………………………
Đặc điểm lâm sàng khác…………………………………………
Điều trị nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ………………………..
Phương pháp điều trị không phẫu thuật…………………………
Phương pháp điều trị bằng phẫu thuật………………………….
Cắt bỏ thương tổn………………………………………………
Tạo hình che phủ………………………………………………..
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG, PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu…………………………………………..
Phương pháp nghiên cứu……………………………………….
Phương pháp thu thập, xử lý số liệu……………………………
Nội dung phân tích lâm sàng……………………………………
Nội dung đề xuất chỉ định, kết quả phẫu thuật…………………
Các bước tiến hành phẫu thuật…………………………………
31CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU, BÀN LUẬN
Đặc điểm lâm sàng nơ vi sắc tố bẩm sinh khổng lồ……………
Đặc điểm nhận dạng…………………………………………….
Yếu tố chẩn đoán xác định……………………………………..
Yếu tố nguy cơ ác tính…………………………………………
Đặc điểm lâm sàng khác…………………………………………
Đề xuất chỉ định phẫu thuật tạo hình NSBK……………………
Đánh giá kết quả phẫu thuật tạo hình NSBK……………………
Kết quả gần……………………………………………………..
Kết quả xa………………………………………………………
KẾT LUẬN………………………………………………………………. 73
KIẾN NGHỊ………………………………………………………………. 7