Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bệnh Hemophilia và hiệu quả sử dụng Hemofil M trong điều trị Hemophilia A

Luận văn Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bệnh Hemophilia và hiệu quả sử dụng Hemofil M trong điều trị Hemophilia A.Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu huyết tương mang tính chất di truyền, gây ra do thiếu hụt yếu tố kháng Hemophilia. Thiếu yếu tố đông máu VIII (FVIII) gây bệnh Hemophilia A, thiếu yếu tố IX (yếu tố Christmas-FIX) gây bệnh Hemophilia B, thiếu yếu tố XI gây bệnh Hemophilia C (bệnh Rosenthal). Trong đó Hemophilia A và B là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X, hay gặp nhất trong các rối loạn yếu tố đông máu di truyền. Hemophilia C là bệnh di truyền gen lặn trên NST thường và hiếm gặp.

MÃ TÀI LIỆU

CAOHOC.00236

Giá :

50.000đ

Liên Hệ

0915.558.890

Theo tổ chức Y tế thế giới (WHO) năm 1991, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 15 – 20/100.000 trẻ trai mới sinh [33]. Còn tại Việt Nam theo nghiên cứu năm 1996 tỷ lệ mắc bệnh khoảng 25 – 60/1.000.000 người [15]. Qua nghiên cứu nhiều nước, dự kiến tới năm 2020 toàn thế giới có khoảng 550.000 người bị Hemophilia, ở Việt Nam có khoảng 5000-6000 bệnh nhân [13]. Trong đó Hemophilia A chiếm 80-85%, Hemophilia B chiếm 15-20%, Hemophilia C chiếm tỉ lệ rất ít, phổ biến chủ yếu ở người Do Thái với tỉ lệ mắc đồng hợp tử khoảng l-3%0 người Do Thái [8].

Triệu chứng lâm sàng chính của bệnh là chảy máu hay tụ máu ở các vị trí khác nhau: da, cơ, khớp, niêm mạc, vết thương hở, nội tạng, thường liên quan tới va chạm. Bệnh không được theo dõi và điều trị kịp thời sẽ gây ra di chứng teo cơ, cứng khớp.

Trên thế giới đã có nhiều đề tài nghiên cứu về bệnh Hemophilia trên nhiều khía cạnh, ở nước ta cũng đã có nghiên cứu của Nguyễn Minh Hiệp về đặc điểm lâm sàng và phân loại Hemophilia ở trẻ em từ 1997 đến 1999 [5]. Sau hơn một thập kỉ, nhờ có sự phát triển của kinh tế, nền y học có điều kiện

tìm hiểu sâu sắc hơn về bệnh Hemophilia nên việc kiểm soát và điều trị bệnh đã có nhiều tiến bộ. Điển hình là bên cạnh những chế phẩm điều trị như plasma tươi, plasma tươi đông lạnh (FFP), tủa lạnh yếu tố VIII, từ năm 2009 tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận chế phẩm FVIII cô đặc (Hemofil M) với nhiều ưu điểm vượt trội về độ tinh khiết và vô trùng, được đánh giá có hiệu quả cao trong điều trị. Đây là một bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn và hàng năm vẫn có số lượng lớn bệnh nhân phải nhập viện vì các đợt xuất huyết từ nhẹ đến nặng, có khi nguy hiểm đến tính mạng. Liệu các đặc điểm của bệnh như triệu chứng lâm sàng, dịch tễ học có thay đổi không? Trong khi đó hiện nay chưa có nghiên cứu nào đánh giá lại tình hình bệnh, đặc biệt chưa có nghiên cứu nào đánh giá hiệu quả điều trị của chế phẩm mới (Hemofil M) trên bệnh nhân Hemophilia A tại nước ta.

Vì vậy, nhằm trả lời cho câu hỏi trên và góp phần cập nhật hiểu biết về bệnh, nâng cao hiệu quả điều trị, giảm tỉ lệ biến chứng ở bệnh nhân Hemophilia chúng tôi thực hiện đề tài: “ Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bệnh Hemophilia và hiệu quả sử dụng Hemofil M trong điều trị Hemophilia A” với 2 mục tiêu:

1. Mô tả môt số đăc điểm dich tễ hoc lâm sàng, tỷ lê nhiễm môt số virus và biến chứng của bênh Hemophilia tại Bênh viên Nhi Trung ương.

2.  Nhận xét sự thay đổi nồng đô yếu tố VIII trong huyết tương sau điều trị với Hemofil M ở bênh nhân Hemophilia A.

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN 14

1.1. Đại cương về bệnh Hemophilia 14

1.1.1. Lịch sử căn bệnh  14

1.1.2. Cơ chế di truyền của bệnh Hemophilia  l5

1.1.3. Những thành tựu trong điều trị Hemophilia: 17

1.2. Vai trò của yếu tố VIII và IX trong quá trình đông máu 19

1.3. Dịch tễ học lâm sàng bệnh Hemophilia 20

1.3.1. Dịch tễ học bệnh Hemophilia: 20

1.3.2. Biểu hiện lâm sàng bệnh Hemophilia: 20

1.3.3. Thay đổi huyết học ở bệnh nhân Hemophilia 21

1.3.4. Phân loại Hemophilia theo mức độ nặng của bệnh 22

1.3.5. Hậu quả do chảy máu và truyền các chế phẩm máu ở bệnh nhân

Hemophilia: 22

1.3.6. phải nâng FVIII lên 35-40%, nâng FIX lên 25-30%. Trường Kháng

thể kháng yếu tố VIII, FIX: 25

1.4. Điều trị bệnh nhân Hemophilia 26

1.4.1. Điều trị thay thế 26

1.4.2. Điều trị dự phòng 27

1.4.3. Các chế phẩm bổ sung yếu tố VIII/IX 27

1.4.4. Các sản phẩm hỗ trợ điều trị 30

1.4.5. Dược động học của thuốc trong điều trị Hemophilia 31

1.5. Các nghiên cứu về Hemophilia tại Việt Nam 32

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 33

2.1. Đối tượng nghiên cứu 33

2.1.1. Tiêu chuẩn lựa chọn: 33

2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ: 34

2.2. Phương pháp nghiên cứu 34

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 34

2.2.2. Cỡ mẫu và cách chọn mẫu 34

2.2.3. Phương pháp thu thập số liệu và đánh giá: 34

2.3. Nội dung nghiên cứu 35

2.3.1. Phục vụ mục tiêu một 35

2.3.2. Phục vụ mục tiêu 2 38

2.3.3 Sơ đồ nghiên cứu: 40

2.4. Kĩ thuật xét nghiệm: 40

2.5. Xử lý số liệu: 41

2.6. Đạo đức nghiên cứu 41

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 42

3.1. Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng của đối tượng nghiên cứu: 42

3.1.1. Đặc điểm phân bố về giới 42

3.1.2. Phân bố theo dân tộc 42

3.1.3. Phân bố theo khu vực địa lý 43

3.1.4. Đặc điểm phân bố theo thể bệnh Hemophilia 44

3.1.5. Tiền sử gia đình 44

3.1.6. Phân bố theo tuổi được chẩn đoán bệnh 45

3.1.7. Phân loại mức độ nặng của bệnh Hemophilia 46

3.1.8. Phân bố theo các vị trí chảy máu 47

3.1.9. Phân bố vị trí chảy máu khớp 48

3.1.10 Các biến chứng của bệnh Hemophilia 49

3.1.11. Phân bố mức độ thiếu máu 51

3.1.12. Sự phân bố tình trạng mang virus máu: 53

3.1.13. Sàng lọc kháng thể kháng yếu tố VIII và IX 55

3.2. Thực trạng điều trị 56

3.2.1. Các chế phẩm điều trị theo năm 56

3.2.2. Số ngày trung bình nằm viện 56

3.3. Sự thay đổi nồng độ yếu tố VIII trong điều trị Hemofil M 57

3.3.1. Nồng độ yếu tố VIII (%) sau tiêm 30 phút 57

3.3.2. Sự thay đổi nồng độ yếu tố VIII (%) sau tiêm hemofil M 30 phút 57

3.3.3. Nồng độ yếu tố VIII sau tiêm 24 giờ 58

3.3.4. Thời gian thromboplastin hoạt hóa từng phần 58

3.3.5. Mối tương quan giữa APTT với nồng độ FVIII ở nhóm mixtest

dương tính: 59

3.3.6.  Mối tương quan giữa APTT với nồng độ yếu tố VIII ở nhóm

mixtest âm tính: 59

3.3.7.  Mối tương quan giữa APTT với nồng độ yếu tố VIII ở nhóm bệnh

nhân chung: 60

Chương 4: BÀN LUẬN 61

4.1. Dịch tễ học lâm sàng bệnh Hemophilia 61

4.1.1. Đặc điểm phân bố về giới: 61

4.1.2. Đặc điểm phân bố theo dân tộc: 61

4.1.3. Đặc điểm phân bố theo khu vực địa lý: 61

4.1.4. Đặc điểm phân bố theo thể bệnh: 61

4.1.5. Đặc điểm về tiền sử gia đình: 62

4.1.6. Đặc điểm phân bố về tuổi được chẩn đoán bệnh: 62

4.1.7. Phân loại mức độ nặng của bệnh Hemophilia: 63

4.1.8. Phân bố các vị trí chảy máu: 63

4.1.9. Tình trạng biến chứng: 65

4.1.10. Thiếu máu 66

4.1.11. Tình trạng có virus trong máu 67

4.1.12. Tình trạng có kháng thể kháng FVIII: 69

4.2. Thực trạng điều trị: 70

4.3. Nhận xét nồng độ yếu tố VIII trong máu bệnh nhân sau tiêm Hemofil M. 70

4.3.1. Nhận xét nồng độ FVIII sau 30 phút: 70

4.3.2. Nhận xét nồng độ FVIII sau 24 giờ: 72

4.3.3. Sự thay đổi thời gian prothrombin hoạt hóa từng phần: 73

KẾT LUẬN 74

KHUYẾN NGHỊ 76

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Trần Thị Phương Ánh, Nguyễn Văn Tráng, Nguyễn Văn Bông và cộng sự (2009), “Tìm hiểu đặc điểm cơ xương khớp ở bệnh nhân Hemophilia điều trị tạ trung tâm huyết học truyền máu”, Tạp chí y học Việt
namchuyên đề Hemophilia và đông máu ứng dụng tháng 3-số 2/2009 (2), trang 108-114
2. Bùi Thị Mai Anh, Đỗ Trung Phấn (1996), “Tình hình nhiễm virut qua truyền máu ở bệnh nhân Hemphilia”, Hội thảo Hemophilia lần một, Hà Nội tháng 11/1996, pp.
3. Phan Ngọc Chân (1993), “Điều chế và sử dụng tủa lạnh giàu yếu tố VIII trong điều trị Hemophilia A”, Y học Việt Nam, 1, pp. 44-47.
4. Phạm Thị Minh Đức (1999), Sinh lý học, “Sinh lý rối loạn đông cầm máu”. Vol. 1, Nhà xuất bản Y học.
5. Nguyễn Minh Hiệp(1999), “Đặc điểm lâm sàng và phân loại bệnh Hemophilia ở trẻ em tại viện Nhi khoa”, Luận văn thạc sỹ, Trường đại học Y Hà Nội.
6. Tổng cục thống kê (2010), “Báo cáo kết quả chính thức Tổng điều tra dân số và nhà ở 1/4/2009”.
7. Hồ Thị Vân Khanh (2008), “Đánh giá hiểu biết của bệnh nhân Hemophilia và người nhà bệnh nhân về bệnh Hemophilia”, Luận văn bác sy đa khoa, Trường đại học Y Hà Nội.
8. Nguyễn Công Khanh (2008), Huyết học lâm sàng nhi khoa, “Các rối loạn đông máu di truyền”, 304 – 313.
9. Nguyễn Công Khanh (2008), “Phân loại và chẩn đoán thiếu máu”, Huyết học lâm sàng nhi khoa, pp. 33-46.
10. Nguyễn Thế Khánh,Phạm Tử Dương (2005), “Xét nghiệm về cầm máu và đông máu”, Xét nghiệm sử dụng trong lâm sàng, 297-350.
11. Phan Kim Phụng (1996), “Định lượng yếu tố VIII, yếu tố IX trên máy ST4 trong chẩn đoán bệnh Heophilia “, Tạp chí Y học Việt Nam, 10, pp. 23-26.
12. Nguyễn Thị Hương Quế (2008), “Nghiên cứu tác dụng không mong muốn ở bệnh nhân Hemophilia A được truyền chế phẩm máu tại viện Huyết học truyền máu Trung ương giai đoạn 2004-2008”, Luận văn thạc sỹ, Trường đại học Y Hà Nội.
13. Đỗ Trung Phấn và cộng sự (1996), “Chăm sóc bệnh nhân Hemophilia”,
Báo cáo tại Hội thảo thành lập Hội Hemophilia, viện Huyết học truyền máu Hà Nội.
14. Cung Thị Tý, Nguyễn Thị Minh Châu, Nguyễn Thị Nữ và cộng sự (1990), “Theo dõi quản lý và điều trị bệnh nhân Hemophilia tại viện Huyết học truyền máu năm 1985-1989”, y học Việt Nam, 4, pp. 2-6.
15. Cung Thị Tý (1997), “Tình hình bệnh Hemophilia ở một sô địa phương miền bắc Việt Nam 1997”, Đề tài cấp bộ nghiệm thu 7/1997.
16. Nguyễn Thị Vân (1999), “Nghiên cứu đặc điểm tổn thương khớp và cơ trên bệnh nhân hemophilia”, Luận văn thạc sỹ, Trường đại học Y Hà Nội.

You may also like...

https://thaoduoctunhien.info/nam-dong-trung-ha-thao/    https://thaoduoctunhien.info/