VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH

Luận án VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH.Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp, chiếm tỉ lệ 8-10/1000 trẻ sinh sống [42],[124],[136], và tỉ lệ bệnh này còn cao hơn ở những trường hợp thai bị sẩy [35],[61],[90]. BTBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh [42],[75],[103]. Hơn nữa, những bất thường của hệ tim mạch thường có liên quan đến những bất thường của các cơ quan khác và bất thường nhiễm sắc thể [131], Rasiah và cs ghi nhận khoảng 50% bệnh kênh nhĩ thất có kèm bất thường ba nhiễm sắc thể 21 [102]. Như vậy, siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS góp phần tầm soát toàn diện cho trẻ, điều này giúp cho việc chẩn đoán và điều trị sau sinh tốt hơn, qua đó làm giảm được bệnh tật, tử vong cũng như chi phí điều trị. Nghiên cứu ở Hoa Kỳ cho thấy BTBS là một trong những nguyên nhân có chi phí nhập viện cao nhất trong các dị tật bẩm sinh phải nhập viện [138]. Các nghiên cứu gần đây cho thấy chẩn đoán BTBS trước sinh làm cải thiện tỉ lệ tử vong và bệnh tật của BTBS [31],[47],[123].

Từ cuối những năm 1970, siêu âm tim đã là 1 phương tiện chẩn đóan không xâm nhập và đáng tin cậy trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh và rối lọan chức năng tim mạch [4],[5],[27]. Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh cũng dựa chủ yếu vào kết quả siêu âm tim trước mổ để đưa ra chỉ định và phương pháp phẫu thuật dự kiến [2],[3],[66],[122].
Siêu âm tim thai được giới thiệu vào đầu những năm 1980 [19], nó cho phép phát hiện các bất thường cấu trúc tim cũng như rối loạn nhịp [6],[18]. Trước đây, siêu âm tim thai thường được tiến hành ở thai phụ có nguy cơ cao mắc BTBS, nhưng số thai phụ có YTNC rất ít so với nhóm không YTNC, do đó nếu tập trung ở nhóm có YTNC thì chỉ có 20% trẻ mắc BTBS được phát hiện [49], [52] ,[107]. Gần đây, tăng khoảng mờ sau gáy là một chỉ điểm quan trọng để phát hiện BTBS ngoài các YTNC kinh điển khác [37],[38],[127]. Đa số trẻ mắc BTBS là ở nhóm không có YTNC [18]; do vậy, để cải thiện khả năng phát hiện BTBS trong cộng đồng, thì siêu âm tim thai phải được xem như 1 xét nghiệm sàng lọc và được chỉ định ở tất cả các thai phụ [11].
Có nhiều nghiên cứu về tầm soát siêu âm tim thai trong cộng đồng cho kết quả đáng khích lệ, nhưng tỉ lệ phát hiện BTBS trong cộng đồng vẫn còn thấp dưới 50%, kém hơn tỉ lệ phát hiện các dị tật khác [93],[121]. Mặc dù siêu âm tim thai chi tiết (siêu âm 1 bình diện, 2 bình diện, doppler màu, doppler xung…) được báo cáo là có độ chính xác cao trong chẩn đoán BTBS trước sinh [112],[117],[140], nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi tại các trung tâm chuyên khoa tim mạch, và chúng ta cũng chưa có nghiên cứu lớn nào đánh giá giá trị của siêu âm tim thai ở các trung tâm này. Bên cạnh đó, để tầm soát BTBS trong bào thai có hiệu quả, chúng ta cần biết tần suất của các BTBS thường gặp, nhằm giúp các bác sĩ siêu âm chú ý phát hiện những bệnh này. Trục tim thai, tỉ lệ tim/ lồng ngực, tần số tim.đã là những thông số cơ bản cần thiết trong tầm soát BTBS thai nhi, do đó việc nghiên cứu khoảng tham chiếu của kích thước tim thai bình thường là điều cần thiết cho các Bác sĩ siêu âm.
Tại Việt Nam, việc phát hiện BTBS chủ yếu được tiến hành ở các cơ sở sản khoa, và chưa được quan tâm nhiều ở các trung tâm chuyên khoa tim mạch. Do đó, tỉ lệ BTBS chẩn đoán trước sinh còn thấp. Kể từ năm 2005, Viện Tim TP HCM là cơ sở chuyên khoa tim mạch đầu tiên trong cả nước triển khai đơn vị siêu âm tim thai, và tiến hành nghiên cứu đầu tiên về tim thai
[8]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu tổng quát là: đánh giá vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS trước sinh,
và ba mục tiêu cụ thể là:
1.    Xác định giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS ở cơ sở chuyên khoa tim mạch
2.    Xác định tỷ lệ các BTBS thường gặp trong bào thai.
3.    Xác định khoảng tham chiếu (reference intervals) của một số kích thước tim thai bình thường từ 16-40 tuần được siêu âm tại Viện Tim TP Hồ Chí Minh.
MỤC LỤC
trang
Trang phụ bìa
Lời cam đoan    i
Mục lục    ii
Danh mục các chữ viết tắt    iv
Danh mục các bảng    v
Danh mục các hình    vii
Danh mục biểu đồ    ix
Đặt vấn đề    1
Chương 1 : Tổng quan tài liệu    4
1.1    Bệnh tim bẩm sinh: tần suất và các ảnh hưởng    4
1.2    Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi    8
1.3    Lịch sử siêu âm tim thai và các mặt cắt cơ bản    11
1.4    Các BTBS thường gặp ở thai nhi    27
1.5    Các lợi ích của chẩn đoán BTBS trước sinh    29
1.6    Sự cần thiết của việc xác định khoảng tham chiếu các kích thước    31
của tim thai bình thường trong chẩn đoán BTBS
1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS    32
trên thế giới và trong nước Chương 2 : Đối tượng và phương pháp nghiên cứu    34
2.1    Đối tượng nghiên cứu    34
2.2    Phương pháp nghiên cứu    35
Chương 3 : Kết quả    51
3.1    Đặc điểm mẫu nghiên cứu    51
3.2    Giá trị của siêu âm tim thai    55
3.3    Tần số các BTBS trước và sau sinh    66
3.4    Các thông số siêu âm tim thai bình thường    67
Chương 4 : Bàn luận    81
4.1    Vấn đề về cỡ mẫu và đặc điểm dân số    81
4.2    Giá trị của siêu âm tim thai trong chẩn đoán BTBS    88
4.3    Các BTBS thường gặp    100
4.4    Xác định khoảng tham chiếu các kích thước của tim thai    112
bình thường
4.5    Hạn chế đề tài    117
Kết luận    118
Kiến nghị    119
Tài liệu tham khảo    b
Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu    t
Phụ lục 2:    Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu    v
Phụ lục 3:    Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ    w
Phụ lục 4:    Bảng 2×2 của các BTBS thường gặp    x
Phụ lục 5:    Bảng bách phân vị các chỉ số tim thai theo tuổi thai    z

TÀI LIỆU THAM KHẢO

TIẾNG VIỆT

1. Châu Ngọc Hoa, Lê Kim Tuyến (2011), “Vai trò của siêu âm tim thai trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh”. Y Học TP Hồ Chí Minh, 15(phụ bản số 1), Tr. 23-31.
2. Hoàng Trọng Kim (Ed.). (2004). Nhi khoa chương trình đại học (Vol. 2). Nhà xuất bản Y Học TP HCM, TP Hồ Chí Minh.
3. Hoàng Trọng Kim, Phạm Nguyễn Vinh, Lê Kim Tuyến, & cs. (2006). Xây dựng tiêu chuẩn chỉ định mổ các bệnh tim bẩm sinh không tím có shunt trái phải thường gặp cho trẻ em Việt Nam. Đề tài nghiên cứu cấp bộ đã nghiệm thu, Đại học Y Dược TP HCM, TP Hồ Chí Minh.
4. Phạm Nguyễn Vinh (Ed.). (2003). Siêu âm tim và bệnh lý tim mạch. Nhà xuất bản Y Học, TP Hồ Chí Minh.
5. Phạm Nguyễn Vinh, Hoàng Trọng Kim, & cs. (2008). Áp dụng siêu âm trong chẩn đoán và chỉ định phẩu thuật tứ chứng Fallot. Đề tài cấp thành phố đã nghiệm thu, TP Hồ Chí Minh.
6. Phạm Nguyễn Vinh, Lê Kim Tuyến (2008), “Siêu âm tim thai trong chẩn đoán rối loạn nhịp bào thai”. Thời sự tim mạch học, 129, Tr. 25-30.
7. Phạm Nguyễn Vinh, Lê Kim Tuyến (2008), “Nghiên cứu chỉ số siêu âm tim thai bình thường ở 3 tháng giữa thai kỳ tại Viện Tim TP HCM”. Thời sự tim mạch học, 129, Tr. 31-33.
8. Phạm Nguyễn Vinh, Phạm Việt Thanh, Lê Kim Tuyến, & cs. (2010). Khảo sát tần suất dị tật tim thai nhi ở các bà mẹ tuổi thai từ 16-28 tuần thời gian từ 5/2007-5/2010. Đề tài nghiên cứu cấp bộ đã nghiệm thu, Đại học Y Dược TP Hồ Chí Minh, TP Hồ Chí Minh.