XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN KCND3 VÀ HCN4 ĐIỀU KHIỂN KÊNH DẪN TRUYỀN K+ Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG BRUGADA

XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN KCND3 VÀ HCN4 ĐIỀU KHIỂN KÊNH DẪN TRUYỀN K+ Ở BỆNH NHÂN MẮC HỘI CHỨNG BRUGADA
Lương Tú Huy1, Phạm Lê Anh Tuấn1, Trần Vân Khánh1,
1 ĐH Y HN
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt

Được mô tả lần đầu năm 1992, hội chứng Brugada (BrS) có tỷ lệ cao ở Châu Á, đặc biệt khu vực Đông Nam Á (5–14/1.000), trong đó có Việt Nam. Là nguyên nhân gây ra 4 – 12% cái chết đột tử do tim ở nam giới dưới 40 tuổi. Nguyên nhân chính do đột biến các gen mã hóa protein kênh điện áp, cho đến nay hơn 300 biến thể gây bệnh ở 19 gen khác nhau đã được báo cáo. Trong đó gen KCND3 và HCN4 đóng một vai trò rất quan trọng trong việc biểu hiện bệnh thông qua tác động điều khiển kênh K+, là nguyên nhân trực tiếp ảnh hưởng đến quá trình tái cực của tim. Mục tiêu xác định đột biến gen trên 2 gen KCND3 và HCN4. Đối tượng và phương pháp: 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam được tiến hành giải trình tự gen bằng phương pháp Sanger. Kết quả: nghiên cứu xác định được 3/30 bệnh nhân có đột biến, gen KCND3 chiếm 6,7% (2/30), gen HCN4 chiếm 3,3% (1/30), 100% đột biến là thay thế nucleotid và chưa từng được công bố trước đây.

MÃ TÀI LIỆU

 TCYDH.2022.02649

Giá :

20.000đ

Liên Hệ

0915.558.890

BrS là hội chứng có tính di truyền, đặc trưng bởi tình trạng rối loạn tái cực biểu hiện trên điện tâm đồ (ECG), dạng block nhánh phải, ST chênh ≥2 mm ở các chuyển đạo trước tim phải, đồng thời kèm theo gia tăng nguy cơ ngất và đột tử1. Tần suất mắc BrS trên toàn thế giới khoảng 5/10 000 dân, tỷ lệ cao hơn nhiều ở Châu Á, đặc biệt khu vực Đông Nam Á khoảng 5-14/10002,3. Các quốc gia báo cáo có nhiều ca bệnh nhất phải kể đế như Thái Lan, Philippin và Nhật Bản. Tần suất mắc bệnh ở nam giới cao gấp 8 đến 10 lần nữ giới, dù tình trạng di truyền gen bệnh không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính4. Về nguyên nhân, BrS có thể do trương lực hệ
thần kinh thực vật4, nghiện cocaine5, sử dụng thuốc hướng tâm thần6 nhưng nguyên nhân chính là do di truyền. Cho đến nay hơn 300 biến thể gây bệnh ở 19 gen khác nhau đã được báo cáo. Bất chấp những phát triển đang diễn ra trong việc tìm hiểu về nguyên nhân di truyền của Brs, chỉ 30% – 35% các ca bệnh được chẩn đoán lâm sàng được chẩn đoán di truyền 5. Có rất nhiều giả thuyết được đưa ra để nói về cơ chế bệnh sinh của BrS, chúng không chỉ có tác động riêng lẽ mà còn phối hợp của một hay nhiều yếu tố để biểu hiện kiểu hình của hội chứng. Song chúng đều được xoay quanh và liên quan đến rối loạn hoạt động của các kênh ion, làm thay đổi dòng ion trao đổi qua màng tế bào, dẫn đến thay đổi chu kỳ điện thế hoạt động của cơ tim. Kênh ion có ảnh hưởng trực tiếp đến BrS gồm Na+, K+ và Ca+. Trong đó, kênh ion K+ đóng một vai trò rất quan trọng trong việc trực tiếp ảnh hưởng đến quá trình tái cực của tim. Gen KCND36 và HCN47(p4) là một trong số các gen điều khiển kênh ion K+ có đột biến phổ biến nhất trong nhóm gen điều khiển kênh ion K+. Gen KCND3 nằm trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 1, băng 13, băng phụ 2 (1p13.2), gồm 8 exon8. và gen HCN4 nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 15, băng 24, băng phụ 1 (15q24.1), gồm 8 exon9. Theo nghiên cứu mới nhất của Gourraud JB (2017) thì tỷ lệ đột biến ở các gen KCND3, HCN4 đều <1%

 

You may also like...

https://thaoduoctunhien.info/nam-dong-trung-ha-thao/    https://thaoduoctunhien.info/