Nghiên cứu giá trị creatine kinase trong chẩn đoán phát hiện dị hợp tử và một số đặc điểm di truyền bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở Việt Nam

Nghiên cứu giá trị creatine kinase trong chẩn đoán phát hiện dị hợp tử và một số đặc điểm di truyền bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở Việt Nam

Luận án tiến sỹ y học : Nguyễn Thị Trang

Chuyên ngành : DI truyền học : Năm bảo vệ 2001

Hướng dẫn khoa học : GS.TS Nguyễn Thu Nhạn ; TS Nguyễn Thị Phượng

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy (DMD)) còn gọi là bệnh teo cơ giả phì đại, là bệnh di truyền lận liên kết nhiễm sắc thể X. Đặc trưng của bệnh là không có hoặc thiếu hụt sản phẩm Dystrophin, một protein tham gia vào cấu trúc và chức năng của tế bào cơ gây huỷ hoại tế bào cơ, giải phóng Enzym đặc hiệu creatine kinase vào máu và biểu hiện thành triệu chứng lâm sàng của bệnh giống như Duchenne đã mô tả năm 1861 [39] [62] [146]. 
DMD là bệnh di truyền có tần số cao trong nhóm bệnh loạn dưỡng cơ tuấn tiến và là một trong những bệnh di truyền khó điều trị, biểu hiện lâm sàng muộn, tiến triển nặng dần, dẫn đến tàn phế, không có khả năng đi lại được sau 12-15 tuổi và chết ở lứa tuổi 18-20 vì tổn thương cơ tim, suy hô hấp hoặc nhiễm trùng [56] [146] [163]. 

Ở Việt Nam DMD là bệnh hay gập trên lâm sàng, theo Nguyễn Thu Nhạn và cộng sự từ năm 1980 đến năm 1990 tại viện BVSKTE có 131 bệnh nhân DMD của 107 gia đình vào điều trị, trong đó có 29 gia đình (27%) có từ 2-4 con bị bệnh [9]. 
Sau năm 1980, một trong những thành công nhất về gen học người là đã xác định được vị trí và kích thước của gen DMD trên bản đồ NST của người và sản phẩm protêin đặc hiệu của gen là dystrophin [163]. Từ đó người ta đã sử dụng các kỹ thuật di truyền phân tử trong chẩn đoán bệnh và phát hiện người lành mang gen bệnh Tuy nhiên ở nước ta hiện nay, kỹ thuật di truyền học phân tử chưa phát triển, việc chẩn đoán bệnh và phát hiện dị hợp tử bằng xét nghiệm đặc hiệu ADN còn gặp khó khăn. Vậy làm thế nào để nghiên cứu chẩn đoán và đặc biệt là chẩn đoán sớm những trẻ bị bệnh DMD nhằm kịp thời phát hiện dị hợp tử cho những thành viên là nữ trong gia đình, để thông tin cho họ về bệnh, cho họ lời khuyên khi họ xây dựng gia đình hoặc muốn sinh con tiếp theo, nhằm hạn chế tỷ lệ sinh con bị bệnh DMD. 
Xuất phát từ thực tế đó đề tài “Nghiên cứu giá trị creatine kinase trong chẩn đoán, phát hiện dị hợp tử và một số đặc điểm di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở viện nhỉ" nhằm 2 mục tiêu sau : 
Mục tiêu của đề tài : 
1. Xác định giá trị của creatine kinase trong chẩn đoán, đặc biệt là chấn đoán sớm bệnh DMD cho bệnh nhi tại Viện nhi và phát hiện nữ dị hợp tử. 
2. Bước đầu tìm hiểu đặc điểm di truyền: Giới, tuổi xuất hiện bệnh, tính di truyền trong gia đình của bệnh.