ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

ĐẶC ĐIỂM CẬN LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA ĐẾN KHÁM TẠI BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
Phạm Văn Hùng1, Đoàn Hữu Thiển1, Nguyễn Thị Kiều1
1 Viện Kiểm định quốc gia Vắc xin và Sinh phẩm y tế, Bộ Y tế
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang đột biến gen bệnh thalassemia ở người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, đánh giá kết quả xét nghiệm chỉ số hồng cầu, thành phần huyết sắc tố và tổn thương gen ở 189 người tới khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội được chẩn đoán là thalassemia. Kết quả: MCV < 80f/l và MCH < 27pg ở 100% và 98,8% người mang đột biến gen β0 và α0 , gặp 21,9% ở α+ và 75,0% ở HbE. Các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường (MCV > 85 f/l và MCH > 28pg) với tỷ lệ là 14,3% và 7,1% ở α+ và 3,1% và 0,0% ở βE. Thành phần huyết sắc tố trong α+ thalassemia ở giới hạn bình thường, trong α0 thalassemia có HbA2 giảm nhẹ. Trong beta thalassemia có HbA2 tăng, trong HbE dị hợp tử. Kết luận: Người mang gen (1 allen đột biến) thường không thiếu máu hoặc chỉ thiếu nhẹ, hầu hết có HC nhỏ. Thành phần huyết sắc tố có HbA2 tăng trong beta thalassemia, HbA2 bình thường trong alpha thalassemia; các đột biến nhẹ α+ và βE có thể có chỉ số MCV và MCH trong giới hạn bình thường.

Thalassemia là bệnh di truyền đơn gen phổ biến trên thế giới, với biểu hiện chính là thiếu máu do tan máu. Nhóm đối tượng chính có nguy cơ lan truyền gen bệnh sang thế hệ sau là những người mang gen hoặc mang bệnh mức độ nhẹ thường không có biểu hiện lâm sàng. Xác định được  người  mang  gen  và  hạn  chế  việc  truyền gen cho thế hệ sau, tiến tới không sinh ra trẻ bị bệnh hoặc mang gen bệnh là biện pháp hiệu quả phòng ngừa bệnh.Thalassemia  gây  ra  bởi  cơ  chế  tổn  thương gen tổng hợp chuỗi α, β globin khá phức tạp, tùy thuộc kiểu đột biến và sự phối hợp các đột biến với nhau sẽ gây ra các mức độ tổn thương hồng cầu khác nhau từ đó tạo nên các kiểu hình và biểu hiện lâm sàng rất đa dạng. Theo hướng dẫn của  Liên  đoàn  Thalassemia  thế  giới,  quy  trình sàng  lọc,  chẩn  đoán  và  tư  vấn  thalassemia thường bắt đầu từ các chỉ số xét nghiệm tế bào máu ngoại vi, tr80ong đó có những chỉ số được sử dụng rất hữu hiệu như MCV,MCH với ngưỡng cut off phổ biến là 80 f/l và 27pg, đặc biệt cho sàng lọc cộng đồng.1Tổng phân tích máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản đầu tay để định hướng chẩn đoán thalassemia, tiếp đến là xét nghiệm xác định thành phần huyết sắc tố để chẩn đoán thể bệnh thalassemia và cuối cùng là sinh học phân tử để xác định chính xác loại đột biến.Dựa trên kết quả những đột biến gen đã xác định được của nhóm đối tượng người bệnh đến khám chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm: “Mô tả đặc điểm các chỉ số xét nghiệm dòng hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở bệnh nhân thalassemia đến khám tại bệnh viện Đại học Y Hà Nội năm 2021”.

Chi tiết bài viết
Từ khóa
thalassemia, tan máu bẩm sinh, sàng lọc

Tài liệu tham khảo
1. TIF (2008), Hướng dẫn xử trí lâm sàng bệnh Thalassemia, NXB Y học, Hồ Chí Minh. 
2. Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), “Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và bêta thalassemia”, Luận văn Tiến sĩ Y học – Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh. 
3. Ngô Diễm Ngọc và cs (2015), “Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh α và β thalassemia trên các thai phụ nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi Trung ương”, Tạp chí Y học Việt Nam, số 434, tr. 83-92. 
4. Nguyễn Thị Thu Hà; Ngô Mạnh Quân; Vũ Hải Toàn và cộng sự (2021) Đặc điểm một số chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn tại Viện Huyết học – Truyền máu TW. Tạp chí Y học Việt Nam. Số chuyên đề. tr.112-119.